小兒血管-骨肥大綜合征的癥狀是什么？小兒血管-骨肥大綜合征怎么治療？

　　單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病.為不同表現型不規則顯性遺傳，在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源于脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎發育異常等多種假說，但均未被最后證實。

　　在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。直腸及結腸常有多發性靜脈石。常伴動、靜脈瘺，且有因動、靜脈分流引起充血性心力衰竭的報道。可伴內臟肥大并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張虹膜缺損視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。

　　任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生后不久發病，男多于女，骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性，可伴內臟肥大，并指(趾)，脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼，眼球內陷，結膜毛細血管擴張，虹膜缺損，視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。

　　心血管損害：出生時即可在面，四肢，腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤，此外，還可有先天性靜脈曲張，淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。

　　尚無系統預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，產前做出診斷者應終止妊娠。現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。預防遺傳病患兒的降生，是提高中國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治愈。

　　1、X線檢查

　　可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。

　　2、B超檢查

　　胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區。

　　1、飲食宜清淡多汁，容易消化且營養豐富，忌食辛辣、肥膩之物，如辣椒、花椒、大蒜、胡椒等。

　　2、經常食用大量新鮮水果、蔬菜、生堅果、植物籽、大豆制品及全谷食物，以滿足機體對各種營養素的需要。

　　3、多喝銀杏茶水，可以改善微循環及大腦功能，具有抗氧化作用。

　　4、禁止食用任何乳制品、煎炸食物、鹽腌食物及加工食品。

　　5、忌食生冷之物，如冰棍、汽水、涼萊等。

　　1、治療

　　本病征目前尚無有效的治療方法，僅為對證處理。對于小面積的血管瘤可采用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療。當有動、靜脈瘺時伴有肢體壞死或心衰等可行截肢術。

　　2、預后

　　本病征預后較差。基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。